Spletna izdaja Laboratorijske medicine

Testosteron je steroidni hormon, ki se v krvnem obtoku nahaja v prosti obliki in vezan na prenašalne proteine. Za merjenje koncentracije testosterona obstaja širok nabor metod. Pri izbiri metode za določanje testosterona je ključno upoštevati namen merjenja, saj ta vpliva na izbiro oblike testosterona, ki jo bomo analizirali, in določa zahtevane lastnosti metode. V prispevku bomo predstavili izvedbo in omejitve metod za merjenje celokupnega testosterona in njegovih biološko aktivnih oblik. Metode smo primerjali glede na zahtevnost in čas izvedbe analize ter cenovno dostopnost. V medicinskih laboratorijih se večinoma meri celokupni testosteron, za prosto ali biološko razpoložljivo obliko testosterona pa prevladujejo izračuni. Trenutno se za merjenje koncentracije celokupnega testosterona največ uporabljajo imunokemijske metode, vendar lahko v prihodnje pričakujemo, da bodo imele večjo vlogo kromatografske metode, sklopljene z masno spektrometrijo. Meritev koncentracije biološko aktivnih oblik testosterona je pomembna zlasti pri mejno znižanih koncentracijah celokupnega testosterona ali spremenjenih koncentracijah prenašalnih proteinov. Metode za določanje biološko aktivnih oblik so ravnotežna dializa, ultrafiltracija in selektivna precipitacija, vendar so delovno zahtevne in zamudne. Posledično so razvili različne izračune za oceno koncentracije prostega in biološko razpoložljivega testosterona. Rezultati, pridobljeni z različnimi metodami, med seboj niso primerljivi, zato je velika potreba po harmonizaciji in standardizaciji metod.

Cancer represents a significant global health challenge, with nearly 20 million new cases and over 9 million deaths annually. Early diagnosis is a key factor in improving survival rates, yet current diagnostic methods lack sensitivity, specificity, and accessibility. Glycosylation patterns of biomarkers offer a promising target for early detection of cancer and the development of personalized treatment strategies. The europium-doped nanoparticle-based glycovariant assay represents a novel approach that leverages time-resolved fluorescence for enhanced sensitivity and glycan moiety recognition for enhanced specificity. This review explores glycosylation changes in cancer, emphasizing their potential as diagnostic tools, with a particular focus on the europiumdoped nanoparticle-based glycovariant assay. The assay has demonstrated potential for identifying specific cancer-associated glycovariants in ovarian, prostate, breast, colorectal, and bladder cancers. The assay has the capacity to distinguish cancer-specific glycovariants from nonmalignant sources. However, further optimization and bigger sample cohorts are necessary to enhance the diagnostic utility of the assay.

Mitohondrijske bolezni so skupina heterogenih bolezni, večinoma povezanih s pomanjkanjem celične energije zaradi slabše mitohondrijske funkcije. So posledica genetskih sprememb na mitohondrijski DNA ali mitohondrijskih genov na jedrni DNA. Patološke genetske spremembe na mitohondrijski DNA so običajno enonukleotidne, manjše insercije in delecije ali večje strukturne preureditve mitohondrijske DNA. Diagnostika mitohondrijskih bolezni je zaradi klinične in genetske heterogenosti ter omejenih povezav med genotipom in fenotipom pogosto težavna. Tehnologija sekvenciranja naslednje generacije je izboljšala diagnostiko mitohondrijskih bolezni, zlasti tistih, ki so povezane z okvarami genov na jedrni DNA. S prihodom tehnologije sekvenciranja dolgih odčitkov se je izboljšala natančnost identifikacije strukturnih sprememb. V okviru mitohondrijskih bolezni lahko s tehnologijo sekvenciranja dolgih odčitkov izboljšamo analizo heteroplazmatskih delecij, identifikacijo velikih kompleksnih preureditev in natančnejšo lokalizacijo jedrno-mitohondrijskih zaporedij v jedrnem genomu. Tehnologija sekvenciranja naslednje generacije trenutno predstavlja standard pri molekularni diagnostiki mitohondrijskih bolezni, kljub temu pa bi lahko z izboljšanjem natančnosti tehnologije sekvenciranja dolgih odčitkov in razvojem novih bioinformatskih orodij tehnologijo učinkoviteje uporabljali v diagnostične namene.