Koncentracija lipoproteina(a) (Lp(a)) je določena genetsko in je neodvisni dejavnik tveganja za srčno-žilne bolezni. Lp(a) je s holesterolom bogat lipoproteinski delec, ki nastaja v jetrih. Sestavljen je iz apolipoproteina B100 in apolipoproteina(a) (apo(a)), ki sta povezana z disulfidno vezjo. Apo(a) kodira , ki je eden najbolj polimorfnih genov pri človeku, saj je bilo identificiranih že več kot 40 genetskih variant. Koncentracija Lp(a) je v 90 % genetsko določena preko variant v genu in je v aterogenem območju (> 300 mg/L) prisotna pri 20 do 30 % populacije. V zadnjem desetletju je prišlo do velikega napredka pri razumevanju mehanizmov, ki so vpleteni v sintezo in presnovo Lp(a), kar je izboljšalo tudi razumevanje patofiziologije Lp(a) in dejavnikov, ki vplivajo na njegovo koncentracijo. Kljub temu da določanje Lp(a) še ni standardizirano, s kliničnega vidika zadostuje za prepoznavanje posameznikov s povečanim tveganjem za srčno-žilne bolezni. Pri teh posameznikih je ključno zmanjšanje tveganja, zato so v postopku razvoja nove, obetavne terapevtske možnosti za zniževanje koncentracije Lp(a), ki so usmerjene proti mRNA gena . Namen prispevka je predstavitev najnovejših ugotovitev o strukturi, sintezi, presnovi, patofizioloških mehanizmih in terapevtskih možnosti za zniževanje koncentracije Lp(a) ter izpostaviti izzive pri njegovem določanju v kliničnih laboratorijih.

In practice, GFR is estimated (eGFR) from endogenous marker concentrations. However, current eGFR approaches still lack accuracy. Conversely, exogenous marker clearance, i.e., measured GFR (mGFR) is the most accurate method for evaluating kidney function; however, standardized protocols are lacking. Inulin clearance has been considered the reference method for determining mGFR. Given the limitations of serum creatinine and inulin, non-radioactive and radioactive exogenous mGFR markers are the most accurate options for evaluating GFR. However, mGFR procedures are complex and have a degree of error. Limited Cr- ethylenediamine tetraacetic acid availability, lacking certified reference iohexol (off-label IVD) materials, and lacking uniform protocols all question the merits of mGFR methods as a golden standard for evaluating kidney function. Furthermore, regulatory issues are narrowing the clinical use of mGFR. In children, the modified Schwartz equation can only be used in combination with enzymatic creatinine assays, and thus there is a growing tendency to apply cystatin-C-based approaches in pediatric nephrology.Creatinine-based eGFR equations have their limitations, particularly regarding imprecision. Creatinine-based equations have lower accuracy in ethnic groups other than white and Afro-American groups. Cystatin C is an alternative: eGFR has a higher accuracy than that of eGFR and eGFR. Cystatin C equations perform as well as the CKD-EPI 2012 equation. The combined equation is not independent of eGFR and requires specifying ethnicity. The CKD-EPI 2012 eGFR equation can be used without specifying ethnicity but is not more accurate than the CKD-EPI 2009 eGFR equation. Despite newer American recommendations, the European Federation of Laboratory Medicine still adheres to this equation.

The COVID-19 pandemic has strongly affected all walks of life and has devastated lives globally. The pandemic has further increased economic and social inequality in a vulnerable society. As per The World Economic Forum’s Global Gender Report 2021, it is estimated that the global economy has been set back by up to 39 years during the pandemic era. Furthermore, healthcare access has been disrupted for women and girls, a subject which has been ignored for a long time. Precipitating factors further led to a rise in gender-based violence and sex-based marginalization. Health inequalities related to economic status and social and cultural environments are increasing. These differences are attributable to social disparities between men and women, which often assume different functions and tasks and are therefore exposed to different morbidity factors. Others are innate to biological, genetic, hormonal, and metabolic dissimilarities or acquired (environmental) dissimilarities. It appears that both social and biological differences play a role; however, the border between the two is difficult to delimit. Thus, long-term measures are needed to balance between professional and personal life for the economic independence of women.

Ministrstvo za zdravje je leta 2017 imenovalo delovno skupino za pripravo mreže laboratorijske dejavnosti s področja medicinske biokemije v skladu z Resolucijo Nacionalnega programa zdravstvenega varstva do leta 2025. Znotraj te skupine je bila imenovana podskupina za pripravo strokovnih izhodišč. Gradivo je pripravila na osnovi strokovnih virov, smernic, resolucij, nacionalnih programov, preteklih analiz in lastnih izkušenj na področju zagotavljanja kakovosti laboratorijskega dela. Medicinska biokemija se izvaja na vseh treh ravneh zdravstvene dejavnosti in predstavlja največji del laboratorijske medicine. Obsega tudi laboratorijsko genetiko, laboratorijsko hematologijo, imunologijo in druga področja. Skozi pooblastila Zbornice laboratorijske medicine ima delno samoregulacijo. Za kakovost storitev in varnost pacientov sta pomembni dve aktivnosti: dovoljenja za delo po Pravilniku o pogojih, ki jih morajo izpolnjevati laboratoriji na področju laboratorijske medicine in pridobljeni Standard ekvivalentnosti izobraževanja in specialističnega usposabljanja z evropskim učnim načrtom ( ). Podskupina je v izhodiščih za pripravo mreže prepoznala šest pomanjkljivosti in predlagala ukrepe, kot je npr. ureditev šifrantov in evidenc, saj so pomanjkljive, neustrezne in celo napačne glede zaposlenih v laboratorijih. Po predaji dokumenta Ministrstvu so se aktivnosti delovne skupine ustavile, v ukrepih zdravstvene politike ni bilo zaznati uporabe pripravljenega gradiva, ki je pet let kasneje še vedno aktualno v okviru razprav o zdravstveni reformi.

Danes si kakovostno in učinkovito oskrbo bolnika večinoma težko predstavljamo brez laboratorijske diagnostike. Tesen preplet laboratorijske medicine, ki je neposredno vključena v zdravstveni sistem z laboratorijskimi rezultati in sorodnimi informacijami ter nasveti, povezanimi s kliničnim stanjem in obravnavo prejemnika storitev zdravstvenega sistema, z drugimi zdravstvenimi in nezdravstvenimi strokami, je skozi zgodovino pripomogel k razvoju sodobnega zdravstvenega sistema. Povezava laboratorijskega in kliničnega pristopa v medicini in zdravstvu je opisana v obsežni monografiji »Zgodovina zdravstva in medicine na Slovenskem«.

Sekvenciranje naslednje generacije (NGS) je v zadnjem desetletju postalo osrednja metoda v klinični diagnostiki prirojenih bolezni. Njegova visoka zmogljivost omogoča iskanje vzročnih patogenih sprememb skozi celoten genom, pri čemer pa sam postopek zaradi velike količine generiranih podatkov zahteva uporabo posebnih bioinformatskih orodij. Eden ključnih korakov v analizi je pravilna poravnava pridobljenih zaporedij na zaporedje referenčnega genoma, čemur sledi določitev prisotnih genetskih sprememb. Ozko grlo v analiznem postopku trenutno predstavlja anotacija sprememb, kjer je za odkrite spremembe v genomu treba določiti, če so patogene ali benigne, ter če lahko njihova prisotnost v genomu pojasni klinično sliko preiskovanca. Svojevrstno etično dilemo predstavlja tudi način ravnanja ob odkritju sprememb, ki so sicer patogene, vendar niso neposredno povezane s klinično sliko. V tem preglednem članku je opisan potek uporabe NGS v klinični diagnostiki prirojenih bolezni, ki je dodatno predstavljen na primeru bolnika s prirojeno katarakto.