Razširjeno presejanje novorojencev na vrojene bolezni presnove (VBP) je bilo v Sloveniji uradno uvedeno septembra 2018. Obstoječemu programu presejanja za kongenitalno hipotirozo in fenilketonurijo smo dodali 17 VBP. Vse dodane bolezni testiramo z uporabo tandemske masne spektrometrije, ki omogoča sočasno merjenje številnih acilkarnitinov in aminokislin iz posušenega madeža krvi in možnost prepoznave različnih aminoacidopatij, organskih acidurij in motenj v presnovi maščobnih kislin. Za potrditveno testiranje smo dodatno implementirali metodo sekvenciranja DNA naslednje generacije. Za namen razširjenega presejanja za VBP so bile potrebne tudi določene organizacijske spremembe in povezava bolnišničnih informacijskih sistemov slovenskih porodnišnic z laboratorijskim informacijskim sistemom Pediatrične klinike in Klinike za nuklearno medicino. Od začetka razširjenega presejanja novorojencev za VBP do konca leta 2020 smo analizirali 39.324 vzorcev. Pri 12 bolnikih smo z dodatnimi potrditvenimi testi VBP potrdili še pred pojavom kliničnih znakov. Med njimi izstopa nepričakovano visok delež bolnikov z motnjami v presnovi dolgoverižnih maščobnih kislin, kar je lahko značilnost slovenskega prostora ali pa razmeroma majhnega števila analiziranih vzorcev.