Akutna limfoblastna (limfocitna) levkemija (ALL) je najpogostejše maligno obolenje pri otrocih. Z boljšim razumevanjem bolezni in novimi pristopi zdravljenja se je preživetje teh bolnikov dvignilo nad 80 %. Genetska diagnostika ALL je ključna pri postavljanju diagnoze, ocenjevanju tveganja in izbiri ustreznega zdravljenja. Citogenetske preiskave (kariotip in FISH (flourescenčna hibridizacija )) in RT-PCR (obratna transkripcija in verižna reakcija s polimerazo) nam omogočajo prepoznavo anevploidij in prisotnosti nekaterih najpogostejših translokacij. Z metodo MLPA (angl. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) lahko odkrijemo večje delecije in duplikacije v posameznih genih in z njimi povezane nove prognostične profile, kot je IKZF1. V ospredje pa zdaj prihajajo predvsem metode sekvenciranja nove generacije, ki omogočajo boljši vpogled v patogenezo bolezni, opredelitev novih genetskih podtipov, prepoznavo novih prognostičnih dejavnikov in morebitnih terapevtskih tarč. Prav tako lahko z njimi spremljamo klonalno dinamiko med zdravljenjem in ob ponovitvi bolezni, kar odpira nove možnosti za boljšo obravnavo teh bolnikov.

Sekvenciranje RNA je napredna molekularna tehnika, ki omogoča preučevanje transkriptov. Prvi korak pri sekvenciranju RNA je izolacija RNA iz biološkega vzorca, ki ji sledijo priprava knjižnice RNA, sekvenciranje in bioinformatska analiza. Glavna cilja sekvenciranja sta kvantifikacija in primerjava izražanja genov med različnimi pogoji, kar nam omogoča vpogled v biološko funkcijo analiziranih genov. Kljub številnim prednostim ima sekvenciranje RNA tudi nekatere omejitve in pomanjkljivosti. Eni izmed glavnih pomanjkljivosti sta nestabilnost RNA in občutljivost na razgradnjo z RNAzami, ki se jih težko znebimo, zato je potrebna skrbna priprava vzorca. Klinična uporaba te tehnologije je prikazana na primeru bolnika z B-celično akutno limfoblastno levkemijo.