Alfa-aktinin-3 je protein, ki se izraža v hitrih mišičnih vlaknih tipa II. Sprememba NM_001104.4:c.1729C>T (p.R577X, rs1815739) gena v homozigotni obliki zmanjšuje moč, mišično maso ter premer hitrih mišičnih vlaken. Pri športnikih je v homozigotni obliki lahko povezana z večjim tveganjem za poškodbe in daljšim okrevanjem po vadbi. Zato smo želeli oceniti vpliv p.R577X na poškodbe in igralni položaj slovenskih nogometašic. V študijo smo vključili 43 nogometašic, starih od 13 do 28 let (mediana = 16), ki so aktivno trenirale nogomet vsaj štiri leta. Genotipizacijo p.R577X smo izvedli z metodo PCR in restrikcijsko analizo z encimom I na vzorcu DNA, izolirane iz sline. Sprememba p.R577X je bila v homozigotni in heterozigotni obliki prisotena pri 58,1 % igralk, 41,9 % jih je imelo genotip RR. V zadnjih štirih letih je “imelo vsaj eno športno poškodbo 53,7 % preiskovank. V raziskavi nismo dokazali statistično značilnih povezav med genotipi p.R577X in pojavnostjo poškodb (p = 0,309) ter med pojavnostjo poškodb in položajem igralke (p = 0,830) oziroma selekcijo, ki ji igralka pripada (p = 0,427). Potrdili pa smo povezavo med pojavnostjo poškodb in frekvencami posameznega alela (p = 0,037), pri čemer je alel X povezan z večjo pojavnostjo poškodb.

Laboratorijska medicina v pediatriji pokriva zelo široko obdobje vse od rojstva do adolescence. Zaradi hitre in intenzivne rasti ter razvoja v tem obdobju je laboratorijska medicina v pediatriji postavljena pred številne izzive. Pri pediatričnih pacientih spremembe v rezultatih laboratorijskih testov ne odražajo samo bolezenskega stanja, ampak tudi spremembe v rasti in razvoju preiskovanca. V preglednem članku navajamo najpogostejše izzive, s katerimi se srečujejo laboratorijski delavci in zdravniki pri laboratorijski diagnostiki v pediatriji, od predanaliznih in analiznih dejavnikov do referenčnih vrednosti in preiskav, ki se izvajajo večinoma le v pediatrični diagnostiki. Pri laboratorijski diagnostiki v pediatriji je zato potreben poseben pristop, ki upošteva razlike pri odvzemu vzorcev, izvedbi laboratorijskih testov, interpretaciji le-teh in drugačno pojavnost nekaterih bolezni v primerjavi z odraslo populacijo. Kljub številnim izzivom laboratorijska medicina v pediatriji pomembno prispeva k postavitvi diagnoze in s tem boljši obravnavi dojenčkov, otrok in mladostnikov. Za čim bolj kakovostno klinično obravnavo otrok pa je nujno tesno sodelovanje med laboratorijskim osebjem in zdravniki.

Koncentracija lipoproteina(a) (Lp(a)) je določena genetsko in je neodvisni dejavnik tveganja za srčno-žilne bolezni. Lp(a) je s holesterolom bogat lipoproteinski delec, ki nastaja v jetrih. Sestavljen je iz apolipoproteina B100 in apolipoproteina(a) (apo(a)), ki sta povezana z disulfidno vezjo. Apo(a) kodira , ki je eden najbolj polimorfnih genov pri človeku, saj je bilo identificiranih že več kot 40 genetskih variant. Koncentracija Lp(a) je v 90 % genetsko določena preko variant v genu in je v aterogenem območju (> 300 mg/L) prisotna pri 20 do 30 % populacije. V zadnjem desetletju je prišlo do velikega napredka pri razumevanju mehanizmov, ki so vpleteni v sintezo in presnovo Lp(a), kar je izboljšalo tudi razumevanje patofiziologije Lp(a) in dejavnikov, ki vplivajo na njegovo koncentracijo. Kljub temu da določanje Lp(a) še ni standardizirano, s kliničnega vidika zadostuje za prepoznavanje posameznikov s povečanim tveganjem za srčno-žilne bolezni. Pri teh posameznikih je ključno zmanjšanje tveganja, zato so v postopku razvoja nove, obetavne terapevtske možnosti za zniževanje koncentracije Lp(a), ki so usmerjene proti mRNA gena . Namen prispevka je predstavitev najnovejših ugotovitev o strukturi, sintezi, presnovi, patofizioloških mehanizmih in terapevtskih možnosti za zniževanje koncentracije Lp(a) ter izpostaviti izzive pri njegovem določanju v kliničnih laboratorijih.