Alfa-aktinin-3 je protein, ki se izraža v hitrih mišičnih vlaknih tipa II. Sprememba NM_001104.4:c.1729C>T (p.R577X, rs1815739) gena v homozigotni obliki zmanjšuje moč, mišično maso ter premer hitrih mišičnih vlaken. Pri športnikih je v homozigotni obliki lahko povezana z večjim tveganjem za poškodbe in daljšim okrevanjem po vadbi. Zato smo želeli oceniti vpliv p.R577X na poškodbe in igralni položaj slovenskih nogometašic. V študijo smo vključili 43 nogometašic, starih od 13 do 28 let (mediana = 16), ki so aktivno trenirale nogomet vsaj štiri leta. Genotipizacijo p.R577X smo izvedli z metodo PCR in restrikcijsko analizo z encimom I na vzorcu DNA, izolirane iz sline. Sprememba p.R577X je bila v homozigotni in heterozigotni obliki prisotena pri 58,1 % igralk, 41,9 % jih je imelo genotip RR. V zadnjih štirih letih je “imelo vsaj eno športno poškodbo 53,7 % preiskovank. V raziskavi nismo dokazali statistično značilnih povezav med genotipi p.R577X in pojavnostjo poškodb (p = 0,309) ter med pojavnostjo poškodb in položajem igralke (p = 0,830) oziroma selekcijo, ki ji igralka pripada (p = 0,427). Potrdili pa smo povezavo med pojavnostjo poškodb in frekvencami posameznega alela (p = 0,037), pri čemer je alel X povezan z večjo pojavnostjo poškodb.

Merilna negotovost (angl. ) je parameter, ki je povezan z rezultatom meritve, in označuje območje raztrosa vrednosti, ki jih je mogoče upravičeno pripisati merjeni veličini. Znotraj tega območja se z določeno stopnjo verjetnosti nahaja prava vrednost rezultata. Namen našega dela je bil, da ocenimo merilno negotovost koncentracije hemoglobina, številčne koncentracije levkocitov, eritrocitov in trombocitov, ki jih določamo s hematološkim analizatorjem Sysmex XN-L 550. Za ovrednotenje merilne negotovosti smo uporabili šestmesečne podatke o notranji kontroli in zunanji oceni kakovosti ter računalniški program MUkit, katerega osnova je postopek Nordtest. Ovrednotene komponente merilne negotovosti smo primerjali z vrednostmi priporočljive nenatančnosti in odstopanja (angl. ) analiznih rutinskih postopkov v medicinskih laboratorijih, kot jih predlaga RiliBÄK. Primerjali smo jih tudi s specifikacijami kakovosti merilnega postopka, povezanega z biološko variabilnostjo po priporočilih delovne skupine za biološko variabilnost EFLM. Vrednosti izračunane razširjene merilne negotovosti (U) za hematološke parametre vseh treh koncentracijskih nivojev so bile: za hemoglobin med 2,40 % in 2,79 %, za eritrocite med 2,10 % in 2,43 %, za levkocite med 4,52 % in 5,63 % in za trombocite med 8,93 % in 11,69 %. Vrednosti nenatančnosti in biasa za trombocite so odvisne od koncentracije in se povečujejo, ko se njihova koncentracija zmanjšuje, in s tem se povečuje tudi merilna negotovost.

Napredek laboratorijskega testiranja v zadnjih letih je spremenil diagnostični algoritem in spremljanje celiakije. Dokončna potrditev diagnoze je kompleksna in osnovana na kombinaciji kliničnih, seroloških in histopatoloških izsledkov. Smernice ESPHGAN za potrditev celiakije iz leta 2012 so prvič predvidele opustitev biopsije sluznice tankega črevesa pri skupini simptomatskih otok z zelo povišanimi vrednostmi serumskih protiteles (TGA-IgA ≥ 10-krat nad zgornjo mejo normale). Smernice so bile leta 2020 ponovno revidirane in posodobljne v skladu z dokazi podprte medicine (EBM). Kot osnovni presejalni test pri otrocih s sumom na celiakijo in asimptomatskih bolnikih s povišanim tveganjem za celiakijo se priporoča določanje celokupnih protiteles IgA in specifičnih protiteles TGA-IgA. Pri pristopu brez biopsije se priporoča testiranje protiteles EMA-IgA v sekundarnem serumskem vzorcu. Molekularno-genetsko določanje HLA- DQ2 in HLA-DQ8 pri bolnikih s pozitivno serologijo ni več potrebno, ima pa visoko negativno napovedno vrednost pri skupini asimptomatskih bolnikov.

The COVID-19 pandemic has strongly affected all walks of life and has devastated lives globally. The pandemic has further increased economic and social inequality in a vulnerable society. As per The World Economic Forum’s Global Gender Report 2021, it is estimated that the global economy has been set back by up to 39 years during the pandemic era. Furthermore, healthcare access has been disrupted for women and girls, a subject which has been ignored for a long time. Precipitating factors further led to a rise in gender-based violence and sex-based marginalization. Health inequalities related to economic status and social and cultural environments are increasing. These differences are attributable to social disparities between men and women, which often assume different functions and tasks and are therefore exposed to different morbidity factors. Others are innate to biological, genetic, hormonal, and metabolic dissimilarities or acquired (environmental) dissimilarities. It appears that both social and biological differences play a role; however, the border between the two is difficult to delimit. Thus, long-term measures are needed to balance between professional and personal life for the economic independence of women.