Mitohondriji so celični organeli, vključeni v pomembne celične procese evkariontske celice. Njihova značilnost je lastni manjši genom (mtDNA), ostanek prvobitne aerobne prokariontske celice, ki je bil v procesu vključitve te celice v endosimbiotski odnos z evkariontsko celico, pred okoli 1,5 milijarde let, izrazito zreduciran. Večina genov za mitohondrijske proteine se tako nahaja v celičnem jedru. Širok nabor celičnih procesov, ki jih regulirajo mitohondriji, pa se odraža tudi v velikem številu raznovrstnih bolezni, ki so povezane z motnjo delovanja tega celičnega organela. V sklopu tega strokovnega članka se bomo na kratko dotaknili kliničnih fenotipov, ki so povezani z motnjo delovanja mitohondrijev, ter laboratorijskih diagnostičnih metod in postopkov, ki so trenutno aktualni za diagnostiko mitohondrijskih bolezni.

Akutna limfoblastna (limfocitna) levkemija (ALL) je najpogostejše maligno obolenje pri otrocih. Z boljšim razumevanjem bolezni in novimi pristopi zdravljenja se je preživetje teh bolnikov dvignilo nad 80 %. Genetska diagnostika ALL je ključna pri postavljanju diagnoze, ocenjevanju tveganja in izbiri ustreznega zdravljenja. Citogenetske preiskave (kariotip in FISH (flourescenčna hibridizacija )) in RT-PCR (obratna transkripcija in verižna reakcija s polimerazo) nam omogočajo prepoznavo anevploidij in prisotnosti nekaterih najpogostejših translokacij. Z metodo MLPA (angl. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) lahko odkrijemo večje delecije in duplikacije v posameznih genih in z njimi povezane nove prognostične profile, kot je IKZF1. V ospredje pa zdaj prihajajo predvsem metode sekvenciranja nove generacije, ki omogočajo boljši vpogled v patogenezo bolezni, opredelitev novih genetskih podtipov, prepoznavo novih prognostičnih dejavnikov in morebitnih terapevtskih tarč. Prav tako lahko z njimi spremljamo klonalno dinamiko med zdravljenjem in ob ponovitvi bolezni, kar odpira nove možnosti za boljšo obravnavo teh bolnikov.