Dedno znižana aktivnost antitrombina izmed vseh dednih dejavnikov predstavlja največje tveganje za trombembolični dogodek. Veliko število različic antitrombina zaradi prisotnosti sprememb v genu predstavlja izziv za diagnostiko dedno znižane aktivnosti antitrombina, saj se občutljivost metod za merjenje njegove aktivnosti razlikuje glede na posamezne različice AT. Tako postaja pri odkrivanju dedno znižane aktivnosti antitrombina vedno bolj zaželena uporaba molekularno genetskih metod. Slednje omogočajo enostavnejšo določitev tipa dedno znižane aktivnosti antitrombina ali genetske spremembe, kar lahko vpliva na odločitev o zdravljenju teh bolnikov. Poznavanje genetskega ozadja dedno znižane aktivnosti antitrombina v populaciji je ključno pri oblikovanju optimalnega diagnostičnega algoritma, ki bi vključeval tako metode za merjenje aktivnosti antitrombina kot tudi molekularno genetske metode.

Koncentracija lipoproteina(a) (Lp(a)) je določena genetsko in je neodvisni dejavnik tveganja za srčno-žilne bolezni. Lp(a) je s holesterolom bogat lipoproteinski delec, ki nastaja v jetrih. Sestavljen je iz apolipoproteina B100 in apolipoproteina(a) (apo(a)), ki sta povezana z disulfidno vezjo. Apo(a) kodira , ki je eden najbolj polimorfnih genov pri človeku, saj je bilo identificiranih že več kot 40 genetskih variant. Koncentracija Lp(a) je v 90 % genetsko določena preko variant v genu in je v aterogenem območju (> 300 mg/L) prisotna pri 20 do 30 % populacije. V zadnjem desetletju je prišlo do velikega napredka pri razumevanju mehanizmov, ki so vpleteni v sintezo in presnovo Lp(a), kar je izboljšalo tudi razumevanje patofiziologije Lp(a) in dejavnikov, ki vplivajo na njegovo koncentracijo. Kljub temu da določanje Lp(a) še ni standardizirano, s kliničnega vidika zadostuje za prepoznavanje posameznikov s povečanim tveganjem za srčno-žilne bolezni. Pri teh posameznikih je ključno zmanjšanje tveganja, zato so v postopku razvoja nove, obetavne terapevtske možnosti za zniževanje koncentracije Lp(a), ki so usmerjene proti mRNA gena . Namen prispevka je predstavitev najnovejših ugotovitev o strukturi, sintezi, presnovi, patofizioloških mehanizmih in terapevtskih možnosti za zniževanje koncentracije Lp(a) ter izpostaviti izzive pri njegovem določanju v kliničnih laboratorijih.