Dedno znižana aktivnost antitrombina izmed vseh dednih dejavnikov predstavlja največje tveganje za trombembolični dogodek. Veliko število različic antitrombina zaradi prisotnosti sprememb v genu predstavlja izziv za diagnostiko dedno znižane aktivnosti antitrombina, saj se občutljivost metod za merjenje njegove aktivnosti razlikuje glede na posamezne različice AT. Tako postaja pri odkrivanju dedno znižane aktivnosti antitrombina vedno bolj zaželena uporaba molekularno genetskih metod. Slednje omogočajo enostavnejšo določitev tipa dedno znižane aktivnosti antitrombina ali genetske spremembe, kar lahko vpliva na odločitev o zdravljenju teh bolnikov. Poznavanje genetskega ozadja dedno znižane aktivnosti antitrombina v populaciji je ključno pri oblikovanju optimalnega diagnostičnega algoritma, ki bi vključeval tako metode za merjenje aktivnosti antitrombina kot tudi molekularno genetske metode.